泰国试管婴儿运用SNP微阵列技术的妊娠率是FISH技术的两倍
染色体易位在人群中以及新生婴儿中的发生率接近于1/1100-1/800 ，致使35.5/1000的易位携带夫妇受其影响，导致复发性流产。大多数情况下，易位携带者的表型正常，但其将产生高比例(19%-77%)的染色体异常配子，从而导致不孕、反复流产、死胎、胎儿畸形及智力低下的发生，这取决于染色体及其易位类型以及断裂点的位置等。大多数夫妇都是在经历了多次自然流产后才会进行染色体检查，给患者造成身体和心理上的巨大伤害。
胚胎植人前遗传学诊断可以筛选出染色体正常或易位平衡的胚胎植入子宫，降低流产以及胎儿畸形的发生。基于荧光原位杂交技术的FISH-PGD，是对第3天6-8细胞胚胎活检出的单个细胞，使用特定探针检测易位携带者胚胎相应染色体的情况，然后在第五天进行新鲜周期移植。可是这种方法缺点颇多，例如:固定的问题、信号重叠、分裂降低诊断准确性，以及最重要的是探针数目有限，仅能检测部分染色体，无法排除胚胎染色体非整倍体的情况。
基于比较基因组杂交的arrayCGH和基于单核昔酸多态性的SNP array微阵列技术，具有高通量，高分辨率的特点。在检测特定染色体结构异常的同时，可以进行23对染色体非整倍体的筛查。
2011年，首次报道使用arrayCGH和SNParray技术进行胚胎染色体易位检测及23对染色体非整倍体的筛查，获得满意的结果，提高了妊娠率。
2012年4月至2014年6月，第一医院生殖中心，共183个周期的染色体易位PGD的1676个胚胎进行了诊断。其中，91个周期的910个胚胎采用FISH行卵裂球活检并新鲜周期移植;92个周期766个胚胎采用SNParray行滋养外胚层活检并冷冻周期移植。因此将其分为两组，分别是FISH组和SNP组。
最后对两组诊断方法的赶振结局进行了比较。两组在平均移植胚胎数上分别为(2.0±0.2)和(2.0± 0.2)个，两样本均数呈正态分布，采用t检验进行统计学分析，两者间无统计学差异。SNP组行冷冻胚胎移植的种植率明显高于FISH组新鲜移植的种植率，但采用χ2检验进行统计学分析，两者间无统计学差异;而同时，移植周期临床妊娠率SNP组也高于前者，采用χ2检验进行统计学分析SNP与FISH间有统计学差异。而在早期流产/胎停率上，SNP行冻胚移植是低于FISH的新鲜胚胎移植，但采用χ2检验进行统计学分析两者间无统计学差异。
FISH技术用于染色体易位的PGD已有十多年历史，该技术由于探针标记的荧光数目有限，因此只能对有限的染色体进行检测，无法了解胚胎全部染色体的状态。对于染色体易位携带者，染色体发生了平衡易位，处于不稳定状态，产生的子代除易位染色体外，其他染色体发生重复或缺失的概率也高于染色体完全正常的个体。通常因易位携带而进行PGD的病人产生染色体异常并可继续发育的胚胎风险约为5%- 80%。加之，单细胞固定技术以及探针设计限制，结果完全由人为主观判读等造成FISH-PGD异常检出率高，无胚胎移植风险大。
近几年，新发展的微阵列技术，主要是array CGH以及SNP技术，它们基于PCR技术，将检出的细胞经全基因组扩增后，进行芯片杂交随后扫描分析。该类技术在对易位染色体进行诊断的同时，对其余染色体的非整倍性也进行了筛查，降低了由非易位染色体异常引起的胎停，早期流产等。
另外，染色体倒位携带者无法行FISH-PGD，两种微阵列技术虽无法辨别倒位的存在，但可以进行全染色体的筛查，排除倒位引起的染色体重复或缺失。在整个实验过程中无需细胞固定，更适用于滋养外胚层活检，以获得更多细胞用于诊断，降低误诊风险，同时芯片扫描结果经专业软件分析，降低了人为判断的主观性干扰。本研究中，SNP组在对易位染色体进行诊断的同时，也对其余染色体进行了非整倍体的筛查，结果显示33.8%的异常胚胎是由非易位染色体的非整倍性引起，而这类异常使用FISH方法无法辨别，使得误诊，流产及胎停率增高。
已有多篇文献将两种微阵列技术同传统的FISH技术进行了比较，均认为微阵列技术克服了FISH方法检测范围有限等固有缺陷，更适于易位携带者的PGD，有将传统FISH方法取代的趋势。
本研究中FISH组进行的是新鲜周期的移植，而SNP组则进行的是冷冻周期移植。冷冻周期移植延长了病人等待移植的时间，增加了治疗费用，但其却为诊断人员提供了更为宽裕的诊断时间，从而有利于微阵列技术新一代测序技术在PGD中的应用，为新技术的发展创造条件。另外，冷冻周期移植可以避免因卵巢过度剌激带来的风险，为胚胎植人提供接近于自然的，与胚胎发育同步的宫腔环境。这一结论也与Tan等的结论一致，他们的临床结果显示玻璃化冷冻可获得高胚胎复苏率，低胚胎损失率以及满意的临床妊娠率。而我们的数据也显示，冷冻周期移植可以获得更满意的临床妊娠率。
总之，通过本文的回顾性分析认为染色体易位携带者行FISH-PGD，误诊率高，而SNP-PGD的滋养外胚层活检结合冷冻周期移植策略有助于获得更好的临床妊娠结局。
芭比果果泰国试管婴儿服务中心运用SNP Array技术，检测胚胎全基因组范围内
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