泰国试管婴儿让杜氏肌营养不良家庭的孩子也能踏足浩瀚的世界
“妈妈,我不想跟小朋友玩了,因为每次,我使劲跑也跟不上他们!”来自于一个杜氏肌营养不良的孩子。
![泰国试管婴儿找中介怕被骗](/uploads/news/yisheng26.jpg)
曾经有看到过一个患有严重杜氏肌营养不良的小男孩佳佳,跑不了跳不了,站起来时必须用手把着腿。病情随着年龄增长逐渐加重,到了十二岁左右就不能行走了,全身的肌肉慢慢无力,到最后卧床不起。
佳佳说他从小到大的梦境中自己都是一个正常人,在梦里自己在走路,没有一个梦是瘫在床上,或者坐着轮椅,潜意识里自己还是能走能跳的人,就好像灵魂被囚禁了。
佳佳的父母问他:“你怪爸爸妈妈吗?”佳佳没有直接回答,反问他们:“你们为什么不再要个孩子?”父母说:“不想要了,我们还要专心照顾你呢。”不知道佳佳当时想的什么,只记得他眼睛是湿润的。
患有杜氏肌营养不良的孩子没有四处奔跑的童年,没有漫长的一生,每天拘于一方天地,每天数着时间过日子,当我们人生正当韶华的时候,等待他们的极有可能就是死亡。
很多杜氏肌营养不良患者的亲属在怀孕的时候也会倍加担心,因为亲眼看见过罹患此病的痛苦与艰辛,所以更加不想让自己的孩子再遭此不幸。那么杜氏肌营养不良会遗传吗?有杜氏肌营养不良家族史的家庭有办法生出健康的孩子吗?
对此,在这里给大家讲解一下什么是杜氏肌营养不良,以及此类家庭如何避免再次生下杜氏宝宝,希望能帮助每一个被杜氏肌营养不良所困扰的家庭。
什么是杜氏肌营养不良?
杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病,主要发生于男孩。据统计,全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。
患者一般在3-5岁开始发病,最早表现出进行性腿部肌无力(爬楼梯困难),导致不便行走;12岁时失去行走能力,常年与轮椅为伴;20-30岁因呼吸衰竭而死亡。
患杜氏肌营养不良、肌肉无力的男孩,往往在儿童早期便会出现肌肉萎缩、无力的,并迅速恶化。在患儿生长发育过程中,可能表现为运动发育迟缓,坐、站、走等行为要晚于同龄儿童,并且,在青春期时,患儿已经基本离不开轮椅。
杜氏肌营养不良的发病机制是什么?
基因解码研究发现,根据《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录,导致杜氏肌营养不良的疾病有许多,其中,DMD基因突变会导致杜氏肌营养不良症的主要致病基因之一。
DMD基因突变会导致编码的蛋白质的结构或功能异常,甚至导致产生没有任何功能的Dystrophin蛋白,使得肌肉在反复收缩——舒张中受损,随着时间的推移,受损的肌纤维会导致肌肉无力,及其他心脏相关疾病。
杜氏肌营养不良是如何遗传的?
杜氏肌营养不良患病率为3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。
为什么男性比女性更容易患杜氏肌营养不良?
由于致病基因位于性染色体X染色体上,而男性只有一条X染色体,因此一个基因突变就足以致病;女性有两个X染色体,当两个拷贝的基因突变才会致病,女性X染色体遗传两个携带致病基因的情况很少见,故女性较多为杜氏肌营养不良携带者,很少发病。
有办法避免生出杜氏肌营养不良患儿吗?
为了有效的阻隔掉这个遗传病,生下一个健康的宝宝,建议患有杜氏肌营养不良的女性选择泰国第三代试管婴儿技术,这是到目前为止医学界唯一可以治疗这类病症的方法了。
泰国第三代试管婴儿PGS/PGD技术在可以避免由于疾病或先天缺陷而造成的妊娠终止和避免携带遗传病或不健康的婴儿诞生。因此,能够从根源上避免杜氏宝宝的出生。
以上就是杜氏肌营养不良家庭如何生出健康孩子相关的信息了,如果大家还有什么疑问可以直接咨询芭比了解泰国第三代试管婴儿技术!