5ml一瓶药70万天价，三代试管能否改变脊肌萎缩家庭沉重的人生?

　　近日，治疗脊髓性肌肉萎缩症疾病的药物：70万元一针的诺西那生钠注射液引发关注。在湖南炎陵，一名2岁男童出生6个月就被确诊此病，孩子母亲说，一年两针140万的治疗费用，已让这个家庭支离破碎，全家6口靠孩子父亲打工，后期没药就会走向死亡。这个消息一出，一下子就引起了很大的舆论。

　　8月5日，国家医保局信访办一工作人员表示，诺西那生钠注射液的价格是由药企自行定价，所以该药在每个国家的价格存在一定出入，“除了药物的原材料、研发成本等，药企业也会考虑利润问题，加上该药物目前在国内处于市场垄断的情况，价格也一直居高不下。”

　　该类药物的价格一直居高不下，即便在美国也属于普通民众难以负担的药物，诺西那生钠注射液在美国为12.5万美元(约合人民币87万元)一剂。同时，国内医保局表示，该药处于市场垄断，正在谈判降价。

　　也正是因为这件事，让大家知道了另一个不为人知的人群——罕见病患者群体在天价“孤儿药”面前的无奈与窘迫。那么面对脊髓性肌肉萎缩症，如果想生育健康的孩子，可以通过第三代试管婴儿技术实现吗?

　　什么是脊肌萎缩?

　　脊肌萎缩，全称脊髓性肌萎缩症(SMA)，是比较常见的一种常染色体隐性遗传病，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，临床并不少见。

　　脊肌萎缩根据发病年龄分为婴儿型(Ⅰ型)脊肌萎缩、中间型(Ⅱ型)脊肌萎缩和少年型(Ⅲ型)脊肌萎缩三种，患者比例依次降低。

　　也就是说，绝大多数患儿都会在婴儿时期夭折。脊肌萎缩的临床症状主要有肌无力、肌肉萎缩、弛缓、麻痹等，目前没有治愈方法，仅能针对其引发的各种并发症进行预防与治疗。

　　脊肌萎缩的发病率：

　　脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，由 于肌萎缩和肌无力，最终会导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传性疾病第二位，被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。

　　每50人中就有一个致病基因携带者,SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000，但在常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。而且，SMA的发病率没有国界，不分人种，且不受年龄、种族或性别的限制。

　　当父母双方均携带致病基因时，子女有25%的概率发病。许多父母直到生出病孩，才知道自己携带了致病基因，然后不敢贸然生育下一胎。

　　脊髓性肌萎缩可以避免吗?

　　脊髓性肌萎缩属于单基因疾病，而第三代试管正好可以筛查单基因疾病，常见的单基因遗传病包括但不仅限于：地中海贫血、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维变性、血友病、苯丙酮尿症、白化病、遗传性耳聋等。

　　第三代试管婴儿技术通过胚胎移植前的遗传学诊断与筛查，可以排除一百多种遗传疾病，脊肌萎缩就是其中的一种遗传疾病。

　　可以通过做试管将卵子与精子体外结合配成胚胎后，在胚胎培育到第5-6天时，从中抽取一个滋养层细胞进行PGS/PGD诊断，如果带有致病基因则弃置该胚胎，完全健康的胚胎才能获得移植机会，可以减少流产风险，孕育出健康的宝宝，成功避免遗传疾病的传递。

　　最后建议有遗传疾病的家庭，备孕前一定要做好相关的检查和准备，不适合自然怀孕的情况下可以通过三代试管生育健康孩子，避免悲剧的发生，让家庭和孩子都有个美好的未来。